CEFALEA ACUTA IN UNA RAGAZZA DI 16 ANNI. Marco D'Amato, Medico - Pronto Soccorso di Montebelluna (TV)

Il Caso

 
Sono le 23 circa di una serata stranamente tranquilla nel nostro Pronto Soccorso. La Centrale Operativa ci allerta per un codice rosso: "ragazza di 16 anni, riferita cefalea improvvisa. Afasica". Ci guardiamo tra noi. Alcuni alzano gli occhi al cielo scettici, altri sussurrano “come no!”, e c'è chi continua la sua attività senza farci troppo caso.
 
Succede spesso. Capita, cioè, che quando si ha a che fare con bambini o adolescenti che lamentano una sintomatologia così importante, si tenda in qualche modo a considerare tutto un po’ esagerato. Forse perché nel nostro cuore vogliamo pensare che i pazienti molto giovani meritano di stare sempre bene. O forse perché ad alcuni di noi, compreso il sottoscritto,, questo tipo di pazienti fa un po’ paura. Quando si lavora in un Pronto Soccorso con un reparto pediatrico funzionante H24 la tendenza è quella di delegare allo specialista i casi pediatrici, fatta esclusione per  le emergenze, i traumi, le ferite e poco altro. Nonostante i corsi, le simulazioni, lo studio, forse per questi motivi approcciarsi al bambino fa in alcuni casi “paura” . Per quelli o per questi motivi, anche io quindi ero tra chi pensava ad una “esagerazione”. Perché una bambina di 16 anni non merita per nessun motivo al mondo le cose e i pensieri che "cefalea improvvisa" e "afasia" evocano in un medico ...
 
 

Fase Preospedaliera

 
Arrivati sul posto, la scena è quella che tutti almeno una volta ci siamo trovati davanti: qualcuno fuori che si sbraccia per farsi vedere, le scale strette da salire fino al 4° piano, a fatica, con monitor, zaino e aspiratore, la famiglia intera che urla, corre, scuote e getta acqua sulla povera malcapitata che giace a terra. Dopo aver tentato di fare un po’ di spazio, cominciamo la nostra valutazione e cerchiamo di raccogliere quante più informazioni possibili. 
 
Solo uno dei familiari parla italiano. E poco. Ad ogni modo ci viene riferito che circa un’ora prima la ragazza aveva chiamato la mamma lamentando forte mal di testa, poi aveva vomitato il cibo ingerito a cena. E da quel momento si era stesa per terra e non voleva più alzarsi. Non viene segnalata nessuna patologia nota, nessun trauma recente,  nessuna assunzione incongrua di sostanze. Ci riferiscono solo che la ragazza (che io voglio continuare a chiamare bambina) ha avuto un periodo molto stressante e alcuni contrasti con i familiari. 
 
Dal punto di vista obiettivo la ragazza è soporosa, ma facilmente risvegliabile al comando vocale. Non ha segni di trauma. La cute è calda e asciutta. Parla se interrogata e riferisce un dolore temporale a sinistra, insorto improvvisamente. Muove i quattro arti. Le pupille sono in ordine, così come il resto dell'esame dei nervi cranici. Non ha rigor nucale. L’obiettività cardiaca, polmonare e addominale è negativa. Tentiamo di farla sedere, per provare a parlare un pochino; ma proprio non ne vuol sapere. Si divincola in tutti i modi, perché vuole davvero stare distesa. Con fatica, tra urla e pianti, riusciamo a reperire un accesso venoso e a salire in ambulanza. Prima di partire ha un nuovo episodio di vomito alimentare. Decidiamo quindi di tornare in Pronto Soccorso mantenendo la ragazza in posizione laterale di sicurezza.
 

In Ospedale

 
Pochi minuti dopo siamo in sala urgenze ed iniziamo la valutazione secondaria. Il quadro neurologico è peggiorato. Ora la ragazza risponde solo allo stimolo doloroso, e i bulbi oculari si muovono quasi divergendo uno rispetto all’altro. Allertiamo la radiologia (tecnico e medico radiologo on call).  Nel frattempo partono gli esami ematochimici e tentiamo di posizionare un sondino naso gastrico, ma lei si risveglia e si oppone con tutte le sue forze. Poi torna a “dormire”.
 
Poco a poco arrivanoi risultati degli esami, tutti completamente nella norma, eccezione fatta per una lieve ipopotassiemia verosimilmente causata dal vomito. A qualcuno era venuto il sospetto che avesse potuto ingerire delle sostanze. Ma anche la ricerca dei metaboliti delle più comuni droghe urinarie (previa difficilissima cateterizzazione vescicale) e l’alcolemia risultano negative. Finalmente la TC è pronta e la ragazza scende in radiologia.
 
Il risultato della TC è, tristemente quello che ci aspettavamo ...
 
Soluzione
Descrizione: 
 
 
 
 
 
 
 

 “..area iperdensa in sede temporale sinistra, con inondazione tetraventricolare..”

 
Sentiamo telefonicamente il neurochirurgo, a cui nel frattempo erano state spedite le immagini. La ragazza, intubata e preparata per il trasferimento viene inviata al centro dotato di Neurochirurgia e Terapia Intensiva Neurochirurgica. Alcuni giorni dopo, contattato il reparto di Neurochirurgia dell'ospedale di riferimento, ci confermano che si trattava di una malformazione aterovenosa cerebrale.
 
 

Le Malformazioni Arterovenose cerebrali

 

Overview

 
Le malformazioni arterovenose (MAV) cerebrali sono lesioni congenite, generalmente non ereditarie, che possono localizzarsi in qualsiasi parte dell'encefalo o del midollo spinale;  sono un vero e proprio groviglio di arterie e vene anomale che si uniscono tra loro senza apposizione di capillari. Circolo arterioso e venoso sono quindi in diretta continuità, condizione che espone la parete vascolare ad un aumentato rischio di rottura. Sono considerate responsabili dell’1-2% di tutti gli stroke, del 3% degli stroke nei giovani adulti e di circa il 9% delle emorragie subaracnoidee. (1)
 
Le cause sono poco chiare. L’ipotesi più accreditata è che si tratti di malformazioni vascolari sporadiche che si formano durante lo sviluppo. Esistono alcuni rari casi di MAV familiari, ma ancora non sembra essere appurato se si tratti di coincidenze o di vera e propria ereditarietà. (2) Le malformazioni generalmente sono singole. MAV multiple, piuttosto rare, potrebbero essere riconducibili alla Malattia di Osler-Weber-Rendu. (3) 
 
La grandezza delle malformazioni può variare, da molto piccole a molto estese (maggiori di 3 cm). Sembra comunque che una certa quota di "furto" ematico sia sempre presente e che la perfusione del parenchima cerebrale circostante sia in qualche maniera sempre compromessa. Dato, questo, confermato da studi istopatologici che dimostrerebbero aree di ischemia cronica e gliosi nelle regioni circostanti la MAV.
 
 

Clinica

 
Il quadro clinico solitamente si presenta tra i 10 e i 40 anni di età: emorragia intraparenchimale (dal 41 al 79% dei casi), convulsioni (dall'11 al 33% dei casi), cefalea, deficit neurologici focali. (4) Nei bambini, la prima presentazione clinica è quasi sempre l'emorragia. (5) Il rischio che una MAV possa sanguinare varia nel tempo, da individuo a individuo. Secondo i dati del Columbia AVM Databank e del Toronto Western Hospital AVM Databank (due tra le più ampie banche dati esistenti)  l'annual rate medio di emorragia in pazienti non trattati va dal 2,8 al 4,6. (6),(7),(8)
 
E' stata sviluppata una formula per il rischio cumulativo di emorragia, che considera sia l'età dei pazienti che il rischio annuo di emorragia (9). La formula tiene conto dell'aspettativa di vita e la probabilità annuale di emorragia.  Una formula molto più semplificata proposta è la seguente: Rischio lifetime di emorragia = 105 - età del paziente in anni. In pratica, una persona di 60 anni avrà un rischio di emorragia, nella sua vita, di circa il 45%.
 
 

Gestione

 
Un certo numero di variabili gioca un ruolo importante nella decisione di trattare una MAV non ancora rotta (unruptured AVM). Anche l'eventuale approccio terapeutico risentirà di queste variabili. (10) 
 
L'età è un importante fattore da tenere in considerazione, così come l'aspettativa di vita: si tende a raccomandare il trattamento in bambini e giovani adulti, mentre un management quanto più conservativo sarebbe auspicabile in pazienti più anziani, proprio in relazione ad una più breve aspettativa di vita. (11)
 
Un altro fattore importante è l'assessment del rischio chirurgico. In modo particolare, vanno considerate le dimensioni della lesione, la loro posizione e il pattern di drenaggio venoso, secondo la classificazione di Spetzler-Martin. (12)  Ad esempio, è considerata ad alto grado, con alto rischio di complicanze intra e post operatorie, una lesione di grandi dimensioni nell'area del linguaggio, con un drenaggio venoso profondo e difficilmente aggredibile.
 
Il sesso femminile sembrerebbe esser un altro fattore di rischio. (13)
 
Qualcuno si chiede se via sia un reale beneficio a trattare una MAV non ancora rotta. (14) Anche se pubblicate solo come abstract, alcune analisi preliminari di un ampio database suggerirebbero che l'intervento su queste lesioni possa essere associato ad outcome peggiore rispetto al non trattamento, come dimostrato dagli elevati tassi delle successive emorragie e dal peggioramento clinico. (15) Uno studio scozzese, inoltre, compara un gruppo di 51 adulti non sottoposti a trattamento con un altro gruppo di 63 adulti trattati e riporta che quest'ultimo era associato ad outcome funzionali a breve termine (tre anni) peggiori. (16) Una meta-analisi su studi osservazionali conclude che tutti i trattamenti erano associati a rischi piuttosto considerevoli, come danni neurologici permanenti o morte (dal 5,1 al 7,4%) ed inefficacia o incompleta efficacia del trattamento (dal 13 al 96%), con un rischio di re-bleeding aumentato. (17)
 
I risultati di questi studi, ad ogni modo, vanno considerati con cautela in quanto non sono randomizzati e soggetti ad un bias di selezione dei pazienti trattati e non trattati. Ad esempio, nello studio scozzese, i pazienti trattati erano mediamente più giovani e con meno comorbidità rispetto a quelli non sottoposti a trattamento. Tipicamente il primo riscontro di una malfomazione aterovenosa cerebrali si effettua con la TAC o la risonanza magnetica, quest'ultima molto più sensibile. Ma è l'angiografia il gold standard per la diagnosi. Tale esame guida inoltre la decisione terapeutica (approccio conservativo, chirurgia tradizionale, radiochirurgia, embolizzazione endovascolare), ed il follow up.
 
Le raccomandazioni della American Stroke Association (si noti: pubblicate nel 2001, quindi prima degli studi di cui sopra) raccomandano, per quanto riguarda la terapia, quanto segue: (18)
 
  • lesioni di basso grado (I e II secondo Spetzler-Martin) andrebbero trattate con estirpazione chirurgica. La radiochirurgia andrebbe considerata per lesioni piccole, quando la chirurgia tradizionale fosse associata a rischi più elevati (posizione anatomica, pattern vascolare)
  • trattamento combinato con embolizzazione endovascolare e chirurgia può essere usato nei pazienti con lesioni di grado III
  • il trattamento invasivo di lesioni al alto grado (IV e V) è associato ad alto rischio. Tali MAV andrebbero quindi trattate in maniera conservativa (10)
 

Marco D'Amato, medico Pronto Soccorso a Montebelluna (TV)

 

References

2)     vanBeijnum J, van der Worp HB, Schippers HM, et al. Familial occurrence of brain arteriovenous malformations: a systematic review. J NeurolNeurosurg Psychiatry 2007; 78:1213.
3)     Bharatha A, Faughnan ME, Kim H, et al. Brain arteriovenous malformation multiplicity predicts the diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia: quantitative assessment. Stroke 2012; 43:72.
4)     Garcin B, Houdart E, Porcher R, et al. Epileptic seizures at initial presentation in patients with brain arteriovenous malformation. Neurology 2012; 78:626.
5)     Fullerton HJ, Achrol AS, Johnston SC, et al. Long-term hemorrhage risk in children versus adults with brain arteriovenous malformations. Stroke 2005; 36:2099.
6)     Khaw AV, Mohr JP, Sciacca RR, et al. Association of infratentorial brain arteriovenous malformations with hemorrhage at initial presentation. Stroke 2004; 35:660.
7)     Choi JH, Mast H, Sciacca RR, et al. Clinical outcome after first and recurrent hemorrhage in patients with untreated brain arteriovenous malformation. Stroke 2006; 37:1243.
8)     da Costa L, Wallace MC, Ter Brugge KG, et al. The natural history and predictive features of hemorrhage from brain arteriovenous malformations. Stroke 2009; 40:100.
9)     Kondziolka D, McLaughlin MR, Kestle JR. Simple risk predictions for arteriovenous malformation hemorrhage. Neurosurgery 1995; 37:851.
10)  Friedlander RM. Clinical practice. Arteriovenous malformations of the brain. N Engl J Med 2007; 356:2704.
11)  Tamaki N, Ehara K, Lin TK, et al. Cerebral arteriovenous malformations: factors influencing the surgical difficulty and outcome. Neurosurgery 1991; 29:856.
12)  Spetzler RF, Martin NA. A proposed grading system for arteriovenous malformations. J Neurosurg 1986; 65:476.
13)  Hartmann A, Stapf C, Hofmeister C, et al. Determinants of neurological outcome after surgery for brain arteriovenous malformation. Stroke 2000; 31:2361.
14)  Brown RD Jr. Unruptured brain AVMs: to treat or not to treat. Lancet Neurol 2008; 7:195.
15)  Mohr JP, Stapf C, Sciacca RR, et al. Treatment outcome versus natural history risk in patients with unruptured brain arteriovenous malformation [abstract]. Neurology 2004; 62 (Suppl 5):A101.
16)  Wedderburn CJ, van Beijnum J, Bhattacharya JJ, et al. Outcome after interventional or conservative management of unruptured brain arteriovenous malformations: a prospective, population-based cohort study. Lancet Neurol 2008; 7:223.
17)  van Beijnum J, van der Worp HB, Buis DR, et al. Treatment of brain arteriovenous malformations: a systematic review and meta-analysis. JAMA 2011; 306:2011.
Ogilvy CS, Stieg PE, Awad I, et al. AHA Scientific Statement: Recommendations for the management of intracranial arteriovenous malformations: a statement for healthcare professionals from a special writing group of the Stroke Council, American Stroke Association. Stroke